La enfermedad de Gaucher es uno de los trastornos metabólicos hereditarios conocidos como enfermedades de almacenamiento de lípidos (grasas). Las personas con esta patología no producen suficiente enzima glucocerebrosidasa necesaria para procesar esos lípidos y estas sustancias grasas pueden acumularse en distintos órganos como hígado, bazo, hueso, cerebro, entre otros.

Vivir con una enfermedad genética o rara puede afectar la vida diaria de los pacientes y sus familias, por esta razón, en el marco del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, el 26 de julio, fecha en la que se conmemora el nacimiento del Dr. Philippe Gaucher, quien describió esta enfermedad en 1882, Pfizer hizo un llamado a tomar consciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y el manejo integral de esta condición.

El médico Fabio Molina, hematólogo pediatra, señaló que “la EG es causada por genes mutantes y defectuosos que son transmitidos por los dos padres del individuo afectado, si ambos padres presentan la mutación, los descendientes tienen una probabilidad del 25% de estar afectados, un 50% de ser portadores asintomáticos y un 25% de probabilidad de no estar afectados”.

Los síntomas generales pueden comenzar en la vida temprana o en edad adulta y varían mucho entre las personas con esta enfermedad. 

Para el doctor Peña, el diagnóstico de esta condición, se da cuando se tiene un paciente niño o adulto con el hígado o el bazo grande, acompañado de dolores óseos y anemia, con las plaquetas bajas, o con algunos síntomas como movimientos oculares anormales o convulsiones. 

Una vez que el médico tiene la sospecha, se realiza una muestra de sangre y se hace medición de la enzima glucocerebrosidasa; si esta sale disminuida, se tiene confirmado el diagnóstico.

Es importante tener en cuenta que hay tres subtipos clínicos comunes de la enfermedad de Gaucher:

• Tipo 1 (o no neuropático): típicamente no afecta al cerebro. Representa el 90 a 95% de los casos de EG, siendo el más frecuente a nivel mundial. Los síntomas pueden comenzar desde muy temprana edad o en la adultez. Las personas presentan plaquetas bajas en la sangre, lo que ocasiona morados en la piel fácilmente y experimentan fatiga o cansancio debido a la anemia. También pueden tener el hígado y bazo agrandados. Muchas personas con una forma leve de EG podrían no presentar ningún síntoma.
• Tipo 2 (enfermedad neuropática infantil aguda de Gaucher): representa entre el 2% y 3% de los casos. Generalmente comienzan a los 3 meses de edad, e incluyen daño cerebral extenso, convulsiones, espasticidad, mala capacidad para succionar y tragar, y agrandamiento del hígado y el bazo. Los niños afectados generalmente se mueren antes de los dos años de edad.
• Tipo 3 (o enfermedad de Gaucher neuropática crónica): incluye señales de compromiso cerebral, convulsiones, irregularidades del esqueleto, trastornos del movimiento ocular, déficit cognitivo, mala coordinación, hígado y bazo agrandados, problemas respiratorios y trastornos sanguíneos. Representa el 5% de los casos.

Retos de los pacientes con enfermedad de Gaucher

Javier Molina Morales afirmó  que uno de los mayores retos de la enfermedad de Gaucher en América Latina es su desconocimiento, lo cual genera que quienes la padecen sufran el deterioro de sus órganos al no tener un diagnóstico temprano, lo cual afecta considerablemente su calidad de vida y, en algunos casos, puede desencadenar hasta la muerte. Sumando a esto, la discriminación social, que, de forma casi natural, se puede presentar en estos casos.

“Esta enfermedad sin un diagnóstico temprano y medidas terapéuticas oportunas, puede ser un padecimiento debilitante, incapacitante y potencialmente mortal”, agregó.

En general, el médico especialista en hematología es el encargado principal del diagnóstico y manejo de estos pacientes. Sin embargo, se requiere de un equipo multidisciplinario del área de la salud, que apoye el manejo integral de esta enfermedad y un equipo médico de primera línea que realice un diagnóstico y referencia temprana. 

El doctor Jorge Peña, hematólogo pediatra, destacó que “afortunadamente para las personas que tienen la EG, hoy en día a nivel mundial, incluido en nuestro país, existen opciones terapéuticas para esta enfermedad que mejoran de manera importante los síntomas, la calidad de vida, y aumentan los años que vivirán estos pacientes”. 

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